钎维瘤

编辑:中用网互动百科 时间:2020-01-21 01:20:09
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钎维瘤神经纤维瘤

简称NF,又称 Von Recklinghausen病,是由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,导致周围神经的多发性肿瘤样增生和神经鞘、神经纤维中的结缔组织增生。外显率不一,约25%~50%的患者有阳性家族史。

钎维瘤临床表现

(一)分型 目前认为可分为7型。1型:85%以上的患者为1型,是典型的NF。病人有典型的神经纤维瘤和咖啡斑,很少或没有中枢神经系统损害;2型(中枢型):可出现双侧听神经瘤;3型(混合型)和4型
(变异型):临床类似2型,但有更多的皮肤神经纤维瘤,并有更大的危险发生视神经胶质瘤、神经鞘瘤及脑膜瘤。上述四型有常染色体显性遗传的特征。5型(节段型):可为双侧性,本型为合
子后的染色体突变所致,一般不遗传;6型:仅出现咖啡斑,没有神经纤维瘤;7型(迟发型):常在80岁以后发病。
(二)皮肤损害
1.皮肤神经纤维瘤:为真皮肿瘤,主要分布于躯干,数目较多,损害为数毫米至数厘米不等的半球形皮色后粉红色柔软疝状结节,沿浅表皮神经走行的皮肤神经纤维瘤呈串珠状或丛状,可伴疼痛或放射痛。
2.皮下丛状神经纤维瘤:沿外周神经分布的缓慢生长的结节,肿瘤周围及皮肤纤维组织可发生弥漫性增生,引起局部畸形。
3。咖啡斑:是NF的标志,常为均匀一致的浅棕色色素沉着斑,圆形、卵圆形或不规则形,直径约0.5~15cm,常随年龄增长而增多增大。6个或6个以上直径在1.5cm以上的咖啡斑可以诊断为NF。此外,20%的患者可见腋窝及腹股沟区雀斑样色素沉着斑,并可扩展到颈部和会阴部。
咖啡斑 咖啡斑
(三)口腔损害 5%~10%的患者可出现口腔损害,如上颚、舌及唇粘膜上有乳头状留或巨舌症样损害,常为单侧分布。
(四)内脏损害 许多器官可以受累,出现相应的临床症状。内分泌系统受累可以出现肢端肥大症呆小病、甲状腺功能亢进、粘液性水肿、噬络细胞瘤或性早熟;骨关节系统受累引起脊柱前凸、后凸或侧凸,假关节行测、非外伤性骨折等;胃肠受累可引起出血或梗阻;中枢神经系统受累可引起智力发育迟缓、痴呆、癫痫及各种颅内肿瘤;此外,有7%的患者发生弥漫性间质性肺部疾病。
【组织病理】 组织学上,NF由弱噬酸性、纤细的波浪状带有梭形核的梭形细胞组成,基质中有较多粘液,肥大细胞较多。咖啡斑表皮细胞内可见巨大色素颗粒。
【诊断】根据典型临床表现如咖啡斑、皮肤神经纤维瘤即可作出诊断。
【治疗】尚无理想治疗。如皮损有碍美容、影响功能或肿瘤增大并有疼痛而疑有恶变者可手术切除。
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